大腸癌有家庭遺傳成因,而大腸瘜肉症也有家族遺傳因子,一名三十八歲林姓婦人長期便祕加上血便,自己為是痔瘡,求治台中慈濟醫醫院大腸直腸科,醫師林北江以大腸鏡檢查,竟發現是「恐怖遺傳」的「家族性大腸瘜肉症」,腸內有上百顆瘜肉,且有四顆已癌變,此病遺傳下一代機率高達五成,且會癌化,已建議婦人的子女每年都要定期規則追蹤檢查。台中慈濟醫院大腸直腸科醫師林北江提醒,具有家族病史或腸胃不適、排便不順及血便症狀的人應及早就醫,避免延誤治療。林北江表示,大腸惡性腫瘤是國人常見癌症,家族史為高危險因子。而「家族性大腸瘜肉症」病因來自第五條染色體基因缺損,屬顯性遺傳,雙親之一有這個基因,下一代罹病機率高達五成,沒有治療藥物,而且百分之百會變成惡性腫瘤,因此被形容為「恐怖遺傳」。林姓婦人表示,媽媽五個兄弟姐妹,包括媽媽共有三人因大腸癌過世,年輕時曾擔心自己的罹病風險,但從未檢查,三年前出現便秘、血便,軟便劑吃到三顆也不一定能排便,還一直誤以為是痔瘡。查出病因後,林北江建議,林婦目前四歲、八歲的子女應於十二到十五歲間開始做第一次大腸鏡檢查,如果發現瘜肉,每年都要做規則追蹤檢查,並在廿歲左右,瘜肉還沒有癌變前及早進行預防性手術切除大腸,保留肛門,比較能保障未來的生活品質。林北江考量林婦腫瘤位置與生活品質,經病人同意手術切除全大腸直腸,並做永久的迴腸造口,儘管對林婦的生活造成很大不便,但在家人與慈濟醫護與志工團隊鼓勵下,最後調整心態勇敢接受生命的挑戰。「家族性大腸瘜肉症」在大腸癌病人中比率佔百分之一,並不多見。林北江強調:值得注意的是,即使沒有家族病史,仍有二到三成病人可能基因突變罹病。他提醒,有大腸癌家族病史一定要儘早檢查。不要輕忽腸胃不適、排便不順或血便,即便沒有症狀、無家族史,最好在四十五歲做第一次大腸鏡檢查,才不會延誤治療。
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